先看数据——长治屯留区患儿 WES + 父母 Sanger 验证的检测参数和参考价格一目了然。
项目详情
项目分类: 综合基因检测
样本类型: 患儿外周血+父母外周血
检测方法: 全外显子组测序+一代测序验证
临床用途: 不明原因的发育迟缓/智力障碍/癫痫/孤独症/多发畸形/罕见综合征的基因诊断;Trio 检测显著提升新发突变检出
报告周期: 7-10个工作日
参考价格: 3500元（2026年更新）
检测内容
本检测采用全外显子组测序（WES）结合液相捕获与NGS技术，测序数据量达10 G，捕获试剂为IDT，涵盖OMIM 7000+种遗传病的编码区变异。患儿外周血样本经WES检测，同时采集父母外周血进行Sanger验证（Trio模式），显著提升新发遗传变异（de novo）的检出率。能够发现与发育迟缓、智力障碍、癫痫、孤独症、多发畸形、罕见综合征相关的SNP/INDEL（点突变、小片段插入缺失），以及部分拷贝数变异（CNV）和线粒体SNP。但NGS对GJB2启动子区缺失、大片段CNV及线粒体大片段缺失可能漏检；意义不明（VOUS）变异需家系分析或功能实验确认。
建议检测的人员
- 不明原因发育迟缓或智力障碍的患儿，需明确遗传病因
- 反复癫痫发作且常规检查阴性的儿童，排查基因突变
- 确诊或疑似孤独症谱系障碍的患儿，评估遗传因素
- 多发畸形或罕见综合征表型的患者，寻找分子诊断依据
- 有母系遗传特征家族史的先证者，如耳聋伴家族传递
- 备孕且有临床症状的成人，同时评估自身诊断与携带可能性
如何完成检测
- 咨询与知情：与临床医生或遗传咨询师沟通，确认患儿临床表现适合Trio WES检测
- 样本采集：在{本地医疗机构或合作点，如city}采集团检机构，抽取患儿及父母EDTA抗凝血各2 mL，无需空腹
- 样本寄送：使用专用冷链包装常温寄送，或长治本地客户由物流居家收取
- 实验室接收与质控：核对样本信息，提取DNA，质检合格后进入建库
- 全外显子组测序：液相捕获后NGS上机，数据量10 G，覆盖目标区域
- 数据分析与Sanger验证：生信流程识别变异，父母样本同步验证新发/遗传模式
- 报告撰写与审核：遗传专家按ACMG分类说明，整合临床信息，出具综合报告
- 报告交付与解读：7-10个工作日内电子或纸质报告送达，提供一对一遗传咨询
长治屯留区患儿 WES + 父母 Sanger 验证机构推荐
长治屯留万核医学检测中心
地址: 山西省长治市屯留区麟绛街道西大街18号
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
服务区域: 上党区、屯留区、潞城区、襄垣县、平顺县、黎城县、壶关县、长子县、武乡县、沁县、沁源县
周边: 近屯留区人民医院，屯留会堂旁，屯留区第一中学校附近
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 综合基因检测/全外显子组测序WES/染色体核型分析/CNV-seq
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.7分(277条评价 5星好评71% 4星好评27% 查看全部评价)
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
长治其他区域患儿 WES + 父母 Sanger 验证机构:
长治三甲医院参考
1. 山西省长治市中医医院
地址: 长治市潞州区府后西街324号
电话: 0355-7765555
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 长治医学院附属和平医院
地址: 山西省长治市延安南路110号
电话: 0355-3128457
资质: 三级甲等 / 综合医院
3. 长治市第二人民医院
地址: 山西省长治市和平西街83号
电话: 0355-3126008
资质: 三级甲等 / 综合医院
4. 长治医学院附属和济医院
地址: 山西省长治市太行东街271号
电话: 0355-2193120
资质: 三级甲等 / 综合医院
常见问题
问: 我在长治，家里有智力障碍遗传史，但孩子还没出生，现在能做产前诊断吗？
本检测为出生后患儿的外周血样本检测，不适用于产前诊断。产前诊断需通过羊膜腔穿刺或绒毛膜取样获取胎儿细胞，且需要先在家系中明确致病变异后，才可针对性进行产前验证。建议孩子出生后先做本检测寻找病因，后续再咨询产前诊断方案。
问: 我孩子抽血2毫升够用吗？样本有什么特殊要求？
够用。样本要求为EDTA抗凝外周血，每例≥2mL，或提取的DNA≥1μg。您和孩子以及配偶三人均需提供此标准样本。我们采用全外显子测序加一代测序验证，充足的样本量能确保捕获效率和测序深度，从而保证结果准确可靠。
问: 我在长治，检测报告会列出我和孩子各自携带了哪些致病基因吗？
会的。报告会分别列出患儿检出的致病变异、临床意义未明变异（VOUS），以及父母双方针对这些位点的Sanger验证结果。比如原报告样例中，患儿GJB2 c.109G>A致病杂合，同时父母验证结果也会明确写清是否携带该变异。
问: 报告出来后会电话通知我吗？还是需要自己查？
报告完成后我们会通过短信和电话双重通知您，您可通过我们提供的官方查询通道下载电子版报告。如需纸质版，可联系客服申请邮寄，通常在报告出具后3个工作日内寄出。解读报告建议您预约遗传咨询师进行一对一解读。
问: 报告解读需要额外付费吗？怎么进行？
报告解读服务包含在检测费用内，不额外收费。出报告后，我们的遗传咨询师会通过电话或视频与您一对一解读，重点解释致病变异、意义不明变异（VOUS）及对再生育的影响。建议您提前准备孩子的临床病历，以便更精准分析。
准备事项
- 检测周期为7-10个工作日，从实验室接收合格样本起算
- EDTA抗凝血须≥2 mL，不可使用肝素管或溶血样本
- 本检测不能替代产前筛查或胚胎植入前遗传学检测（PGT-M）
- VOUS（意义不明变异）可能随文献更新重新分类，建议每2-3年复读报告
- 线粒体大片段缺失及深部内含子变异可能漏检，临床高度怀疑时需专项检测
- 父母样本需与患儿同时采集，不可用其他亲属替代
- 请提供完整临床信息及家族史，以辅助变异解读
- 检测前无需特殊准备，正常饮食即可
